Kinh Nghiệm Hướng dẫn Bệnh hồng cầu lưỡi liềm là đột biến gì Mới Nhất

You đang tìm kiếm từ khóa Bệnh hồng cầu lưỡi liềm là đột biến gì được Update vào lúc : 2022-05-13 10:38:10 . Với phương châm chia sẻ Kinh Nghiệm về trong nội dung bài viết một cách Chi Tiết 2022. Nếu sau khi Read Post vẫn ko hiểu thì hoàn toàn có thể lại Comments ở cuối bài để Tác giả lý giải và hướng dẫn lại nha.

27

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (Sickle cell disease, viết tắt SCD) gây ra những biến chứng phức tạp và rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn tử vong cao. Bệnh thường gặp ở trẻ con dưới 5 tuổi. Tỷ lệ bệnh nhân mắc nhiều nhất là ở Châu Phi, mỗi năm có tầm khoảng chừng 300.000 – 500.000 trẻ con sinh ra với chứng rối loạn máu di truyền. Hiện nay, chưa tồn tại cách chữa trị cho những người dân bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, tuy nhiên những phương pháp điều trị hoàn toàn có thể làm giảm đau và giúp ngăn ngừa những yếu tố liên quan đến căn bệnh này. Vậy bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm là gì? Hãy cùng tìm hiểu nội dung bài viết dưới đây.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm hay còn gọi hồng cầu lưỡi liềm, là một bệnh thiếu máu di truyền. Đây là tình trạng không còn đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh để mang oxy đi khắp khung hình. Các tế bào hồng cầu thông thường có hình tròn trụ và hoàn toàn có thể di tán thuận tiện và đơn thuần và giản dị qua những mạch máu, giúp vận chuyển oxy đến những bộ phận của khung hình. Khi mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, những tế bào hồng cầu trở nên cứng, dính và có hình dạng in như lưỡi liềm hoặc mặt trăng khuyết.

Những tế bào có hình dạng không bình thường này hoàn toàn có thể bị mắc kẹt trong những mạch máu nhỏ, dẫn đến làm chậm hoặc chặn lưu lượng máu chứa oxy và dinh dưỡng đến những bộ phận của khung hình. Điều đó dẫn đến tình trạng những mô và cơ quan bị tổn hại do không được phục vụ đủ máu. Hầu hết những mái ấm gia đình có gen quy định hồng cầu lưỡi liềm hầu hết tới từ châu Phi, Ấn Độ, Địa Trung Hải, Ả Rập Xê-út, quần hòn đảo Ca-ri-bê, Trung Mỹ và Nam Mỹ. Bệnh nhân thiếu máu hồng cầu hình liềm có da màu sậm chiếm tỷ suất cao nhất.

Triệu chứng phổ cập của thiếu máu hồng cầu hình liềm gồm có:

  • Thiếu máu mãn tính: Các tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm thuận tiện và đơn thuần và giản dị bị phá vỡ và chết đi, khiến người bệnh không còn đủ tế bào hồng cầu.
  • Nhịp tim nhanh, mệt mỏi: Không có đủ tế bào hồng cầu, khung hình bạn không thể nhận được oxy và dinh dưỡng thiết yếu.
  • Sưng tấy ở tay và chân: Sưng là vì những tế bào hồng cầu hình liềm ngăn ngừa lưu lượng máu đến tay và chân.
  • Vàng da, chậm lớn: Sự thiếu vắng những tế bào hồng cầu khỏe mạnh hoàn toàn có thể làm chậm sự tăng trưởng ở trẻ sơ sinh và trẻ con, dẫn đến trì hoãn quy trình dậy thì ở thanh thiếu niên.
  • Nhiễm khuẩn mũi xoang, phổi, đường tiết niệu tái đi tái lại: Các tế bào hình liềm hoàn toàn có thể làm tổn thương một cơ quan giúp khung hình chống lại nhiễm trùng (như lá lách), khiến người bệnh dễ bị nhiễm trùng hơn.
  • Các cơn đau kinh hoàng ở ngực, bụng, khớp và trong xương, kéo dãn vài giờ đến vài tuần.
  • Vấn đề về tầm nhìn: Các mạch máu nhỏ phục vụ cho mắt của người bệnh hoàn toàn có thể bị bít bởi những tế bào hình liềm dẫn đến làm hỏng võng mạc (phần mắt xử lý hình ảnh trực quan) dẫn đến những yếu tố về thị lực.

Hồng cầu lưỡi liềm là bệnh bẩm sinh nhưng phải sau 4 tháng tuổi, những triệu chứng mới xuất hiện. Ngoài ra bạn cần lưu ý đến những triệu chứng bệnh hồng cầu lưỡi liềm ở trẻ con để sở hữu giải pháp kịp thời. Có thể có những triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ vướng mắc nào về những tín hiệu bệnh, hãy tìm hiểu thêm ý kiến bác sĩ.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm gây ra do đột biến ở gen cấu thành hemoglobin một hợp chất giàu sắt và làm cho máu có red color. Hemoglobin là thành phần của những tế bào hồng cầu, được cho phép hồng cầu mang oxy từ phổi đến những cơ quả khác của khung hình và mang khí CO2 từ cơ quan đến phổi để thải ra ngoài môi trường tự nhiên vạn vật thiên nhiên.

Trong những trường hợp thông thường, khung hình tạo hemoglobin lành mạnh được gọi là hemoglobin A. Những người dân có bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm tạo hemoglobin S – S là viết tắt của hồng cầu hình liềm. Các gen tế bào hồng cầu hình liềm được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ sau theo cơ chế gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này nghĩa là cả cha và mẹ phải truyền khiếm khuyết gen thì đứa trẻ mới bị mắc bệnh.

Nếu chỉ có một cha mẹ truyền gen tế bào hình liềm cho đứa trẻ, đứa trẻ này sẽ vẫn vẫn đang còn có tế bào hình lưỡi liềm. Với một gen huyết sắc tố thông thường và một dạng khiếm khuyết của gen, những người dân này còn có điểm lưu ý là những cty tạo ra tế bào hồng cầu thông thường và cả hemoglobin hồng cầu hình liềm. Máu của tớ hoàn toàn có thể chứa một số trong những tế bào hồng cầu hình liềm, nhưng thường không còn triệu chứng. Tuy nhiên, những đối tượng người dùng này vẫn mang gen mầm bệnh, nghĩa là họ hoàn toàn có thể truyền những gen khiếm khuyết cho con cháu của tớ.

Đối với trường hợp cả bố và mẹ đều mang hồng cầu lưỡi liềm, khi sinh con sẽ có được:

  • 25% thời cơ trẻ sinh ra không biến thành ảnh hưởng bởi bệnh;
  • 50% trẻ sinh ra sẽ mang yếu tố di truyền lặn, tuy nhiên bệnh không còn biểu lộ ra ngoài;
  • 25% thời cơ trẻ sinh ra bị hồng cầu lưỡi liềm.

Yếu tố rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn

Nguy cơ thiếu máu hồng cầu hình liềm là thừa kế di truyền. Đối với những em bé được sinh ra với bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, cả hai cha mẹ phải mang gen tế bào hồng cầu hình liềm. Gen này đặc biệt quan trọng phổ cập ở châu Phi, Tây Ban Nha, Địa Trung Hải, Trung Đông và tổ tiên Ấn Độ. Tại Hoa Kỳ, phổ cập nhất là người da đen và gốc Tây Ban Nha.

Xem ngay:  7 vai trò quan trọng của chất sắt riêng với khung hình

Đột quỵ: Đột quỵ hoàn toàn có thể xẩy ra nếu những hồng cầu hình lưỡi liềm chặn lưu lượng máu đến một số trong những khu vực trong não. Dấu hiệu của đột quỵ gồm có co giật, yếu hoặc tê tay và chân, khó nói đột ngột và mất ý thức. Nếu người bệnh có bất kỳ tín hiệu và triệu chứng nào, cần phải sơ cứu nhanh và đưa theo cấp cứu ngay lập tức. Bởi vì đột quỵ hoàn toàn có thể gây tử vong.

Hội chứng ngực cấp (acute chest syndrome): Đây là biến chứng hoàn toàn có thể rình rập đe dọa đến tính mạng con người, người bệnh sẽ thấy đau ngực, sốt và không thở được. Hội chứng ngực cấp (acute chest syndrome) hoàn toàn có thể do nhiễm trùng phổi hoặc do những tế bào hình lưỡi liềm chặn những mạch máu trong phổi.

Tăng áp động mạch phổi: Những người bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm hoàn toàn có thể bị huyết áp cao trong phổi (tăng huyết áp phổi). Biến chứng này thường ảnh hưởng đến người to nhiều hơn là trẻ con. Khó thở và mệt mỏi là triệu chứng phổ cập của biến chứng này và nặng hoàn toàn có thể gây tử vong.

Tổn thương cơ quan: Khi những tế bào hình lưỡi liềm chặn lượng máu lưu thông đến những cty, hoàn toàn có thể gây tổn thương đến nội tạng và dẫn đến tử vong. Thiếu máu mãn tính hoàn toàn có thể làm tổn thương những dây thần kinh và những cty trong khung hình, gồm có thận, gan và lá lách.

Mù mắt: Các tế bào hình liềm hoàn toàn có thể chặn những mạch máu nhỏ phục vụ dinh dưỡng cho mắt. Theo thời hạn, dẫn tới làm hỏng bộ phận mắt xử lý hình ảnh trực quan và dẫn đến mù lòa.

Sỏi mật: Tế bào hình liềm rất khó thay đổi hình dạng, vì vậy chúng thường rất dễ bị vỡ, hay còn gọi là tán huyết. Hồng cầu thông thường sống khoảng chừng 90 đến 120 ngày, nhưng những tế bào hình liềm chỉ sống 10–20 ngày. Sự phân hủy của những tế bào hồng cầu tạo ra một chất được gọi là bilirubin, nếu khung hình có nồng độ cao bilirubin trong máu hoàn toàn có thể dẫn đến sỏi mật.

Bệnh Priapism (Cương cứng kéo dãn): Đàn ông bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm hoàn toàn có thể bị đau, cương cứng kéo dãn. Khi xẩy ra ở một số trong những bộ phận khác của khung hình, những tế bào hình liềm hoàn toàn có thể chặn những mạch máu trong dương vật. Điều này hoàn toàn có thể làm tổn thương dương vật và dẫn đến bất lực.

Mặc dù thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh hoặc ở quy trình phôi thai, nhưng nếu bạn hoặc con bạn tăng trưởng bất kỳ yếu tố sau này, hãy đi khám bác sĩ ngay:

  • Các cơn đau không rõ nguyên nhân của cơn đau kinh hoàng, ví như đau ở bụng, ngực, xương hoặc khớp.
  • Sưng ở tay hoặc chân.
  • Bụng sưng, đặc biệt quan trọng nếu khu vực này mềm khi chạm vào.
  • Sốt: Những người bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn nhiễm trùng cao hơn và sốt hoàn toàn có thể là tín hiệu thứ nhất của nhiễm trùng.
  • Da nhợt nhạt, xanh xao.
  • Da có màu màu vàng hoặc lòng trắng của mắt bị vàng.

Nếu người bệnh gặp phải bất kỳ tín hiệu hoặc triệu chứng của đột qụy dưới đây, hãy gọi cấp cứu hoặc đi đến cơ sở Y tế sớm nhất ngay lập tức, gồm có:

  • Nhận thấy tê liệt một bên hoặc yếu ở mặt, cánh tay hoặc chân.
  • Lú lẫn.
  • Khó đi lại hoặc rỉ tai.
  • Mất hoặc giảm thị lực đột ngột không rõ nguyên nhân; hoặc đau đầu, tức.

Bác sĩ sẽ chẩn đoán hồng cầu lưỡi liềm nhờ vào bệnh sử của người thân trong gia đình và cho làm xét nghiệm máu để tìm thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng như những hemoglobin đột biến. Trẻ hoàn toàn có thể được chẩn đoán sớm nếu bạn cho trẻ xét nghiệm máu ngay sau khi chào đời.

Cho đến nay, việc điều trị bệnh hồng cầu hình liềm vẫn còn đấy gặp nhiều trở ngại vất vả, triệu tập chính vào điều trị triệu chứng và điều trị triệt căn.

Điều trị triệu chứng

  • Trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm hoàn toàn có thể khởi đầu dùng penicillin kháng sinh khi 2 tháng tuổi và tiếp tục dùng thuốc cho tới lúc tối thiểu 5 tuổi. Làm như vậy giúp ngăn ngừa nhiễm trùng, như viêm phổi, hoàn toàn có thể rình rập đe dọa tính mạng con người riêng với trẻ sơ sinh hoặc trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm.
  • Nếu bạn hoặc trẻ quá đau và thuốc uống không còn công dụng, bác sĩ sẽ tiêm trực tiếp vào cơ hoặc khớp thuốc giảm đau loại mạnh như narcotic (ức chế thần kinh để giảm đau).
  • Giảm sinh hồng cầu liềm bằng hydroxyure truyền máu khi có thiếu máu nặng. Hydroxyurea ức chế tủy sản xuất hồng cầu lưỡi liềm sẽ tiến hành chỉ định bởi bác sĩ để ngăn cơn đau xuất hiện thường xuyên.
  • Cung cấp oxy cho bệnh nhân trong những đợt cấp.
  • Xử trí những biến chứng của bệnh như đột qụy não, viêm phổi, suy giảm thị lực…

Điều trị triệt căn

  • Sử dụng liệu pháp tế bào gốc hay ghép tủy xương (tủy xương bệnh lý sinh hồng cầu liềm của bệnh nhân sẽ tiến hành diệt sạch và thay bằng những tế bào tủy xương thông thường). Tuy nhiên, liệu pháp này cũng luôn có thể có nhiều biến chứng nguy hiểm và chỉ thực thi được ở những TT huyết học lớn và tân tiến.
  • Ngoài ra, những nhà khoa học đang tiến hành một số trong những phương pháp điều trị mới được thực nghiệm trên động vật hoang dã như liệu pháp gen; liệu pháp dùng nitric ôxit để gây giãn mạch, chống tắc mạch máu và một số trong những thuốc làm tăng sản xuất fetal hemoglobin, là loại hemoglobin hoàn toàn có thể ức chế sản xuất hemoglobin bệnh lý gây ra hồng cầu hình liềm…

Chế độ sinh hoạt thích hợp

Những thói quen sinh hoạt giúp bạn hạn chế diễn tiến của hồng cầu lưỡi liềm:

  • Uống nhiều nước;
  • Thực hiện chính sách ăn lành mạnh, tương hỗ update folate hằng ngày;
  • Tập thể dục nhẹ nhàng tăng sức khỏe;
  • Nên đi thăm khám, phòng ngừa bệnh theo chỉ định của bác sĩ;
  • Không đi máy bay mà không còn khoang áp suất;
  • Không lạm dụng thuốc giảm đau;
  • Không lạm dụng rượu, bia và chất gây nghiện để giảm đau.

Đến nay, việc điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm còn gặp thật nhiều trở ngại vất vả. Vì vậy, hãy nhờ vào những thông tin về bệnh phía trên để phát hiện bệnh và thăm khám kịp thời, để giảm thiểu tình trạng thiếu máu và kìm chế những cơn phát bệnh gây đau đớn…

Xem ngay:  Chế độ ăn cân đối và 7 chất dinh dưỡng thiết yếu

Nguồn tìm hiểu thêm:

Sickle Cell Disease – ://medlineplus.gov/sicklecelldisease.html

Sickle cell anemia – ://.mayoclinic.org/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/symptoms-causes/syc-20355876

Sickle cell disease – ://ghr.nlm.nih.gov/condition/sickle-cell-disease

Reply
9
0
Chia sẻ

Review Bệnh hồng cầu lưỡi liềm là đột biến gì ?

You vừa tìm hiểu thêm tài liệu Với Một số hướng dẫn một cách rõ ràng hơn về Review Bệnh hồng cầu lưỡi liềm là đột biến gì tiên tiến và phát triển nhất

Chia Sẻ Link Tải Bệnh hồng cầu lưỡi liềm là đột biến gì miễn phí

Người Hùng đang tìm một số trong những Chia SẻLink Download Bệnh hồng cầu lưỡi liềm là đột biến gì Free.

Hỏi đáp vướng mắc về Bệnh hồng cầu lưỡi liềm là đột biến gì

Nếu sau khi đọc nội dung bài viết Bệnh hồng cầu lưỡi liềm là đột biến gì vẫn chưa hiểu thì hoàn toàn có thể lại phản hồi ở cuối bài để Tác giả lý giải và hướng dẫn lại nha
#Bệnh #hồng #cầu #lưỡi #liềm #là #đột #biến #gì